Autosomal dominant HMSN with proximal involvement: new Brazilian cases / HMSN autossômica dominante com envolvimento proximal: novos casos brasileiros

We report four Brazilian siblings with Autosomal Dominant Hereditary Motor Sensory Neuropathy with Proximal Dominant Involvement (HMSN-P), a rare form of HMSN, that was characterized by proximal dominant muscle weakness and atrophy onset after the age of 30 years, fasciculation, arreflexia and sensory disturbances with autosomal dominant inheritance. Electrophysiological study and sural nerve biopsy were in the accordance with axonal sensory motor polyneuropathy and laboratorial analysis disclosed serum lipids and muscle enzymes abnormalities. Our report is the first done by a group outside Japan, where the disease initially seemed to be restricted and stressed the phenotypic variability from the original report.

Relatamos os casos de quatro irmãos brasileiros com Neuropatia Sensitivo Motora Hereditária com Envolvimento Proximal Dominante (HMSN-P), uma forma rara de HMSN caracterizada por fraqueza muscular de predomínio proximal e atrofia de instalação após os 30 anos, fasciculações, arreflexia, distúrbios sensitivos e padrão de herança autossômica dominante. Os estudos eletrofisiológicos e de biópsia do nervo sural confirmaram o diagnóstico de polineuropatia sensitivo-motora com padrão lesional axonal. Laboratorialmente foram constatadas anormalidades séricas no metabolismo lipídico e enzimas musculares. Nosso relato é o primeiro feito por um grupo fora do Japão, onde a doença parecia restrita até então e ressalta a variabilidade fenotípica apresentada nos casos Brasileiros.

Polirradiculoneurite crônica inflamatória desmielinizante idiopática: avaliação clínica, diagnóstica e terapêutica / Chronic olyradiculoneuritis demyelinating inflammatory idiopathic: clinical evaluation, diagnosis and treatment

O diagnóstico da polirradiculoneurite crônica inflamatória desmielinizante idiopática é baseado em alterações clínicas, laboratoriais, eletroneuromiográficas e anatomopatológicas. Com o objetivo de caracterizar essas alterações e suas correlações e de analisar criticamente as terapêuticas empregadas, verificando a existência de fatores preditivos da resposta clínica foram acompanhados prospectivamente, no período de dez anos e quatro meses, vinte e um pacientes. Dezessete pacientes evoluiram de forma progressiva e quatro de forma recidivante. Dezoito pacientes eram do sexo masculino e três do feminino. A idade média foi de 41,1 anos (6-63 anos) com predomínio na quinta década. A diferença das médias nas duas formas de evolução clínica mostrou-se estatisticamente significante. Em todos os pacientes observou-se comprometimento sensitivo-motor com arreflexia. Distúrbios tróficos ocorreram em 52,4% e tremor de ação em 19,0%. Os nervos cranianos foram acometidos em 33,3% dos pacientes com presença de paresia facial em cinco, atrofia de papila óptica unilateral em dois e oftalmoparesia em um. Os exames auxiliares afastaram casos secundários a outras doenças. Todos os pacientes apresentaram dissociação protéico-citológica no líquido cefalorraquiano com aumento da gamaglobulina em 35,4%, associada a níveis séricos normais. Níveis normais de proteinorraquia na evolução da doença foram observados em quatro pacientes. O exame eletroneumiográfico revelou padrão de desmielinização em 86,6% dos pacientes analisados. A biópsia de nervo sural evidenciou desmielinização e remielinização em 100%, lesão axonal em 90,9%, formação em casca de cebola em 18,2%, infiltrado inflamatório perivascular em 54,5% e aumento de colágeno no endoneuro em 100% dos casos analisados. Não foi possível estabelecer correlação clínica e prognóstica com o nível de proteinorraquia e os achados eletroneuromiográficos e anatomopatológicos. Os corticosteróides foram adminsitrados em todos os pacientes, sendo a terapêutica isolada inicial em 85,7% dos pacientes. Melhora clínica ocorreu em 61,1% com aparecimento de efeitos colaterais em 22,2% desses pacientes. Dezesseis pacientes receberam imunossupressores não esteróides. Somente 25% dos pacientes que receberam azatioprina apresentaram melhora e 25% apresentaram efeitos cpolaterais. Dos pacientes que receberam ciclofosfamida via oral ou em forma de pulsoterapia, 63,6% apresentaram melhora e 27,2% apresentaram efeitos colaterais. Oito pacientes foram submetidos a plasmaférese com melhora em 50%. Os três pacietnes que receberam gamaglobulina não apresentaram melhora clínica.O efeito benéfico das terapêuticas imunossupressoras na resposta clínica final revelou-se estatisticamente significante. As terapêuticas isoladas não revelaram melhora estatisticamente significante quando os resultados foram avaliados separadamente. Nenhum fator preditivo quanto à resposta terapêutica foi observado nessa casuística

Cerebrospinal fluid and serum antiphospholipid antibodies in multiple sclerosis, Guillain-Barré syndrome and systemic lupus erythematosus

Isotipos de imunoglobulinas (IgG e IgM) de proteína básica de mielina (PBM), cerebrosídeos (CER), gangliosídeos (GANG) e cardiolipina (CARD) foram investigados em amostras de líquido cefalorraquidiano (LCR) de 33 pacientes com esclerose múltipla (EM), 18 com síndrome de Guillain-Barré (SGB), e 30 com lúpus eritematoso sistêmico (LES). Pacientes com EM revelaram concentraçöes positivas e significantes para IgG-PBM em 51,5% (p<0,05), IgM-PBM em 18,2%, IgG-CARD em 46,2%; CER e GANG foram detectados em cerca de 20% dos pacientes. A avaliaçäo dos isotipos de imunoglobulinas no soro de pacientes com EM foi positiva em 20,6% para IgF-PBM e 53,0% para IgM-PBM. No LCR dos pacientes com SGB a análise mostrou-se positiva em 56,3% para IgG-PBM (p<0,05), 53% para IgM-PBM, 38,5% para IgG-CER e 23% para IgM-CER, 50% para IgG-CARD e 31% para IgM-GANG. Os isotipos avaliados no soro de 14 pacientes com SGB foram positivos em 18,8% para IgG-PBM e 56,3% para IgM-PBM (p<0,05). No LCR, 50% dos pacientes com LES revelaram positividade para IgG-CARD e 24,1% para IgG-PBM. Os autores acreditam que a presença de anticorpos antifosfolípides seja conseqüente a epifenômeno imune, embora sua presença possa manter e perpetuar o evento imune intrínseco a essas doenças

Polineuropatia amilóide familiar: relato de dois casos com início tardio / Familial amyloidotic polyneuropathy: report of two cases of late onset

Dois casos com polineuropatia amilóide familiar tipo Corino de Andrade, com início tardio säo descritos. Säo discutidas as heterogeneidades epidemiológicas e clínicas fundamentadas na influência genética

Imunossupressäo näo esteróide em dermatopolimiosite / Non-steroilal immunosupression in dermatopolymyositis

De vinte pacientes com dermatopolimiosite (DPM) inicialmente tratados com corticosteróides que näo apresentam resposta satisfatória, em 18 foram associadas drogas imunossupressoras näo esteróides (DISNE), a um também foi utilizada PF com DISNE, outro PF isoladamente. Oito (44,44%) revelaram benefícios (p = 0,166; x = 0,01); ocorreu melhora discreta em três, ausente em 4. Dos que fizeram o uso de PF, um mostrou melhora passageira, e outro näo se beneficiou. O paciente que fez uso de D-Penicilamina, por apresentar DPM com vasculite näo foi bem sucedido. A análise estatística efetuada näo se mostrou significante na amostra utilizada

Dermatopolimiosite: avaliaçäo de 63 pacientes / Dermatopolymyositis: evaluation of 63 patients

Sessenta e três pacientes com dermatopolimiosite säo avaliados mediante exames clínico, laboratorial, eletroneuromiográfico e anatomopatológico (tecido muscular corado pela hematoxilina-eosina) e pela resposta terapêutica. Trinta e nove säo do sexo feminino e 24 do sexo masculino. Média etária de 36,83 + ou - 15,64 anos. Duraçäo média da doença de 3,74 + ou - 4,26 anos. Säo verificadas influências do uso de corticosteróides e ou drogas citolíticas no comportamento enzimático e resposta clínica dos pacientes. Análises säo realizadas com intuito de se determinar fatores que pudessem definir os grupos quanto a resposta clínica à terapêutica empregada

Pseudotumor cerebral na síndrome de Behçet: registro de um caso / Pseudotumor cerebri in Behçet's disease: report of a case

Descreve-se um caso de síndrome de Behçet tendo como manifestaçäo neurológica quadro de pseudotumor cerebral (PTC). É realçada a possibilidade de trombose venosa cerebral desencadear PTC na síndrome de Behçet